Corso avanzato di diagnosi e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica

I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici. La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell'eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile e dispendioso in termini di tempo. Questo corso mira a sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. Sarà articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici, con particolare enfasi sui PMD funzionali; ai recenti progressi della genetica e al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche; e in conclusione agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili per i PMD. I casi clinici saranno presentati in sessioni video altamente interattive ed educative per stimolare la discussione e aumentare l'apprendimento. Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l'identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici. I partecipanti, guidati dai migliori esperti coinvolti nei disordini del movimento in età pediatrica, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti e collaborazioni scientifiche.

Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare

Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.

I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono i disordini del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.