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In occasione del 30° anniversario della sua fondazione avvenuta nel novembre del 1994 per iniziativa di un gruppo di medici interessati alla riabilitazione di bambini con Paralisi Cerebrale, il GIPCI ha ritenuto importante ricordare il contributo che alcuni professionisti italiani negli ultimi decenni del Novecento diedero all’evoluzione della cornice di riferimento teorica della riabilitazione. Il loro pensiero innovativo anticipò il cambiamento della prassi riabilitativa, che si verificò in Italia prima che nei paesi anglosassoni fra gli anni 1980 e 2000, con l’abbandono delle tecniche di facilitazione neuromuscolare e l’inizio dell’approccio al trattamento secondo il motor learning e il motor teaching.

Quindi la prima giornata del Corso, introdotta da una lezione magistrale sulla storia della riabilitazione, sarà dedicata all’esposizione del pensiero di questi nostri colleghi e insegnanti da parte di coloro che collaborarono con loro e ne presero l’eredità culturale.

La seconda sessione esporrà i nuovi indirizzi diagnostici e terapeutici, in particolare ai disordini del linguaggio e dell’apprendimento, e alle nuove tecnologie che rendono possibili sia approcci terapeutici ai soggetti con compromissione grave, che interventi da remoto come la teleriabilitazione.

Nella terza sessione verranno esposti i dati sulla rete italiana delle PC e il progetto del Registro italiano finanziato dalla Fondazione Mariani.

Infine, nella quarta sessione verranno presentati i risultati preliminari dei due trial del GIPCI, condotti negli ultimi 2 anni, sull’approccio ai bambini con forme bilaterali di PC, AMIRA per i bambini da 6 mesi a 2 anni, e AMOGIOCO per i bambini da 2 ai 6 anni.

Alla fine di questa sessione è prevista una Tavola Rotonda per discutere le prospettive e i futuri obiettivi del GIPCI con il contributo di vecchi e nuovi partecipanti.

In conclusione, l’ultima sessione sarà dedicata, come abitualmente, alla esposizione e discussione di casi clinici presentati dai gruppi aderenti al GIPCI.

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Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.

I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono i disordini del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.

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Nel corso degli ultimi 20 anni il contributo di conoscenze fornito dalle Neuroscienze ai clinici ha modificato molte delle premesse teoriche sulle quali si basavano i criteri diagnostici e di intervento terapeutico delle Paralisi Cerebrali Infantili. In primo luogo, gli studi di Neuroradiologia con la Risonanza Magnetica Funzionale e con la tecnica di Diffusione, e quelli di Neurofisiologia con la Stimolazione Magnetica Transcranica hanno dato un contributo fondamentale alla comprensione dello sviluppo delle funzioni adattive, della patogenesi del danno lesionale e della successiva riorganizzazione del sistema nervoso. Analogamente gli studi clinici di neurologia dello sviluppo, di neuro psicologia e la ricerca di nuovi approcci terapeutici basati sull’evidenza scientifica hanno reso possibile un intervento riabilitativo mirato a migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Da più di 20 anni infatti sono state abbandonate le tecniche di neuro facilitazione, come il metodo Bobath e Vojta, basate su presupposti teorici obsoleti, mentre si sono diffusi gli approcci sistemici fondati sulle teorie di “Motor Learning” e Motor Teaching” e la Family Centred Therapy. Questi approcci riabilitativi, in particolare l’Apprendimento Motorio nel Gioco Guidato, sono stati utilizzati presso la Sezione di Riabilitazione della Divisione di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Neurologico Besta fin dalla fine degli anni ’70.

Nel presente Corso, il gruppo di professionisti medici, terapisti e psicologi del Besta, che da molti anni applicano questi approcci, illustrerà le modalità con cui i contributi delle Neuroscienze hanno influenzato e sono stati trasferiti nella prassi riabilitativa.

Nelle prime lezioni verranno esposte le acquisizioni recenti relative all’epidemiologia, alla patogenesi, alla classificazione delle Paralisi Cerebrali e agli strumenti di valutazione delle funzioni coinvolte nei vari quadri clinici. I nuovi approcci terapeutici basati sui modelli forniti dalle Neuroscienze saranno illustrati anche con videoregistrazioni di casi affetti dalle diverse forme cliniche di PC. Infine, nelle ultime lezioni verrà dato particolare rilievo alla collaborazione con la famiglia secondo l’intervento della Family Centred Therapy e agli aspetti relativi alla autonomia e alla partecipazione del bambino nel contesto sociale. 

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La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

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I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni e bisogno di supporto in diversi domini della qualità di vita.

I disordini del neurosviluppo rappresentano una percentuale importante della patologia neurologica e neuropsichiatrica infantile, seppur con caratteristiche epidemiologiche diverse in rapporto al tipo di disturbo e alla nazione di riferimento.

I fenotipi cognitivo/comportamentali con cui queste condizioni si esprimono sono estremamente eterogenei sia fra i diversi tipi di disordine che all’interno dello stesso disordine.

Inoltre, l’alto livello di comorbidità all’interno di questi disordini ne rende plausibile un raggruppamento basato sulle caratteristiche neurobiologiche.

Finora la diagnosi di queste condizioni è stata sostanzialmente fenomenologica, basata sull’individuazione di fenotipi clinici, ma la crescente ed evidente sovrapposizione fra fenotipi, la variabilità nelle manifestazioni anche all’interno di uno stesso individuo nel corso dello sviluppo, l’uso di criteri diagnostici arbitrari e la scarsa rilevanza delle categorie diagnostiche a fini di ricerca eziopatogenetica, hanno rivelato l’inappropriatezza di questa nosografia, prospettando per questi disordini un raggruppamento che si basi soprattutto su meccanismi genetici ed epigenetici.

Allo stato attuale un raggruppamento per fenotipi genetici, invece che per fenotipi clinici è una prospettiva auspicabile, ma non ancora possibile, soprattutto perché disturbi complessi come l’autismo, non sono causati da una o due varianti patogenetiche di un singolo gene, ma da numerose varianti di geni diversi con il contributo di notevoli influenze ambientali.

Tuttavia, questo corso vuole favorire questo approccio clinico/biologico, avvicinare e integrare la cultura fenomenologica e neurocognitivo/comportamentale a quella biologica, che spesso viaggiano in modo parallelo e non convergente.

Accanto a genetica ed epigenetica, si vuole anche evidenziare come marker neurobiologici, e non solo comportamentali, di funzionamento sia fisiologico che patologico, possano da una parte integrare/supportare la diagnosi e dall’altra mappare la suscettibilità, le traiettorie di sviluppo e la risposta a interventi farmacologici e riabilitativi mirati.

Inoltre, l’approccio genetico molecolare, individuando la proteina mancante e deficitaria e quindi la via metabolica malfunzionante, permette/permetterà di mettere a punto terapie farmacologiche personalizzate.

La sessione introduttiva tratterà della storia del concetto diagnostico di disordini del neurosviluppo e della sua auspicabile evoluzione, i meccanismi molecolari ed epigenetici che ne stanno alla base, senza tralasciare l’evidenza di marcatori comportamentali precoci. Seguiranno quattro sessioni che, sempre nell’ottica di coniugare l’eterogeneità dei fenotipi clinici con meccanismi neurobiologici e genetici in grado di mapparne lo sviluppo e la modifica in risposta al trattamento, sono specificatamente dedicate a 4 gruppi di disordini del neurosviluppo di grande impatto: Disabilità Intellettive, Disturbi dello Spettro Autistico, Disturbi della Comunicazione e Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD).

Il Corso si rivolge a medici (in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri e genetisti), psicologi e psicoterapeuti, biologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti ed educatori professionali.

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Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere. 

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.

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La Rete, nata nel 2015, aveva l’obiettivo di creare un network italiano per definire ed uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali.

Dopo gli incontri iniziali per stabilire dei protocolli comuni di valutazione delle funzioni visive sia per l'età neonatale che per il follow-up, sono stati concordati protocolli condivisi anche di neuroimaging e di valutazione oculistica per l’arruolamento dei bambini. I protocolli organizzati avevano lo scopo di rendere possibile, dopo un breve training, che anche specialisti che seguono bambini a rischio per deficit visivo, con poca o nessuna esperienza sulla valutazione delle funzioni visive, potessero inserire nel loro follow up il nostro protocollo. 

Purtroppo, la modalità di esecuzione del training e poi la pandemia hanno prima rallentato molto e poi impedito di continuare con la stessa modalità la formazione, anche se c’erano diverse richieste da colleghi, sia neonatologi che neuropsichiatri infantili da diverse regioni. Si è quindi pensato di organizzare la formazione da remoto, mantenendo la modalità interattiva, per quanto possibile.

Questo passaggio è stato fondamentale per pensare di modificare il progetto, ampliando la finalità formativa e associandola a quella di ricerca. Si è previsto di eseguire corsi separati per la valutazione del neonato e del lattante per rendere più facile la partecipazione, trattandosi di un corso breve, e per dividere la quantità di informazioni che i partecipanti dovranno acquisire. I centri con maggiore esperienza nella valutazione delle funzioni visive saranno coinvolti nella organizzazione dei corsi e nella preparazione del materiale didattico.

Il primo corso organizzato il 17 e 18 novembre di quest’anno ha visto un’ampia partecipazione, non solo come iscritti ma anche come interazione durante le lezioni e nella osservazione dei video proposti anche come esercitazione.

Poiché il modello di valutazione neonatale e del lattante è stato proposto anche a livello internazionale, durante corsi e congressi, anche colleghi di altri Paesi hanno chiesto di partecipare alla formazione. La possibilità di ampliare la Rete a livello internazionale è un obiettivo e permetterà di diffondere le conoscenze sulla valutazione visiva precoce. La condivisione di un protocollo di valutazione può aiutare a condividere e raccogliere con più rapidità anche dati sulla storia naturale delle patologie che determinano il deficit visivo.

Si è quindi deciso di proporre il corso anche in lingua inglese il 23 e 24 febbraio 2024.

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Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce al fine di migliorare le competenze professionali degli specialisti coinvolti nel follow up del neonato a rischio. Lavorando insieme per definire e uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali e creando dei database comuni, si può osservare un numero di bambini maggiore in tempi più brevi e ottenere informazioni preziose sulla relazione tra lesione cerebrale e funzione in epoca precoce. Inizialmente la Rete era costituita da 10 Centri diffusi sul territorio italiano, e negli anni è cresciuta e al momento sono 15 i Centri coinvolti.

Il network ha individuato nella batteria di valutazione neonatale, proposta nel 2008 da Ricci et al., lo strumento più adeguato per una rapida e facile diffusione della valutazione precoce, che inizia quindi in neonatologia. È stato poi costruito un protocollo per la valutazione delle funzioni visive fino ai 12 mesi, esteso poi ai 36 mesi.

Il Polo Nazionale di Ipovisione, che ha maggiore esperienza nella valutazione delle funzioni visive del neonato, si è fatto carico del training per questa fascia di età, ma, a causa della pandemia, non è stato più possibile eseguirlo in presenza.

Si è quindi deciso di organizzare un corso, con lo scopo di diffondere la conoscenza sulle competenze visive precoci e l’uso di questa valutazione, raggiungendo un numero maggiore di professionisti. La letteratura più recente dimostra come la diagnosi precoce del deficit visivo e l’inizio precoce della riabilitazione promuovano lo sviluppo delle competenze visive favorendo la plasticità cerebrale. Questo corso di formazione permette di integrare la valutazione delle funzioni visive nel protocollo di screening dei neonati a rischio in modo da identificare, fin dall’epoca neonatale bambini con difficoltà visive.

L’evento che proponiamo è un corso di formazione, in due giorni, con le modalità del workshop interattivo, che prevede lezioni teoriche sullo sviluppo delle competenze visive precoci in bambini nati a termine e pretermine a basso e alto rischio. Verranno analizzati i singoli item che compongono il test e i diversi tipi di risposta. Per ogni sessione teorica e come esercitazione saranno mostrati video di valutazione.

Chi fosse poi interessato a partecipare al network e a condividere i dati con fini di ricerca scientifica, può chiedere di proseguire il percorso iscrivendosi alla seconda parte dell’evento (che si terrà successivamente), inviando 3 video di valutazione delle funzioni visive neonatali eseguite personalmente. In questo modo potremo validare l’esecuzione del metodo sia per quanto riguarda la somministrazione del test sia per l’attribuzione del punteggio.

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Nel corso degli ultimi 20 anni il contributo di conoscenze fornito dalle Neuroscienze ai clinici ha modificato molte delle premesse teoriche sulle quali si basavano i criteri diagnostici e di intervento terapeutico delle Paralisi Cerebrali Infantili. In primo luogo, gli studi di Neuroradiologia con la Risonanza Magnetica Funzionale e con la tecnica di Diffusione, e quelli di Neurofisiologia con la Stimolazione Magnetica Transcranica hanno dato un contributo fondamentale alla comprensione dello sviluppo delle funzioni adattive, della patogenesi del danno lesionale e della successiva riorganizzazione del sistema nervoso. Analogamente gli studi clinici di neurologia dello sviluppo, di neuro psicologia e la ricerca di nuovi approcci terapeutici basati sull’evidenza scientifica hanno reso possibile un intervento riabilitativo mirato a migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Da più di 20 anni infatti sono state abbandonate le tecniche di neuro facilitazione, come il metodo Bobath e Vojta, basate su presupposti teorici obsoleti, mentre si sono diffusi gli approcci sistemici fondati sulle teorie di “Motor Learning” e Motor Teaching” e la Family Centred Therapy. Questi approcci riabilitativi, in particolare l’Apprendimento Motorio nel Gioco Guidato, sono stati utilizzati presso la Sezione di Riabilitazione della Divisione di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Neurologico Besta fin dalla fine degli anni ’70.

Nel presente Corso, il gruppo di professionisti medici, terapisti e psicologi del Besta, che da molti anni applicano questi approcci, illustrerà le modalità con cui i contributi delle Neuroscienze hanno influenzato e sono stati trasferiti nella prassi riabilitativa.

Nelle prime lezioni verranno esposte le acquisizioni recenti relative all’epidemiologia, alla patogenesi, alla classificazione delle Paralisi Cerebrali e agli strumenti di valutazione delle funzioni coinvolte nei vari quadri clinici. I nuovi approcci terapeutici basati sui modelli forniti dalle Neuroscienze saranno illustrati anche con videoregistrazioni di casi affetti dalle diverse forme cliniche di PC. Infine, nelle ultime lezioni verrà dato particolare rilievo alla collaborazione con la famiglia secondo l’intervento della Family Centred Therapy e agli aspetti relativi alla autonomia e alla partecipazione del bambino nel contesto sociale. 

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La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

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La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

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Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni ed in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile. 
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive. In particolare, è prevista una sessione per la discussione di casi clinici didattici ed aperti presentati direttamente dai partecipanti. Anche in questa edizione proponiamo di dare ampio spazio a workshop, in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno a rotazione delle esercitazioni pratiche con tutoraggio di massimi esperti italiani relativi alle problematiche diagnostiche nelle sindromi complesse. 
Viene inoltre introdotta una sessione partecipata da parte degli iscritti in cui si propongono simulazioni di comunicazioni di diagnosi di condizioni genetiche, guidate da tutor esperti.
Le tematiche di approfondimento spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.  
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto è ampio e indirizzato a competenze apparentemente diverse ma complementari (pediatria/neonatologia, genetica clinica, neurologia e neuropsichiatria infantile) permettendo così un confronto interno ed uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico. 
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti e specializzandi che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.

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Le malattie neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo. L’interessamento del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.
La classificazione di tali malattie ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti, vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi patogenetici come per esempio le RASopatie, mTORpatie e le PTENopatie.
Nasce quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo diagnostico e terapeutico.
Gli obiettivi primari del corso consistono pertanto nella proposta e condivisione con specialisti di diversa estrazione, di una nuova classificazione delle malattie neurocutanee; inoltre nell’aggiornamento rispetto alle novità della ricerca sia nel campo della diagnostica che della terapia, non solo delle malattie neurocutanee più comuni, ma anche di quelle più rare e di più recente descrizione.
Il programma desidera suscitare l’interesse sia degli “addetti ai lavori”, sia degli specialisti che pur non operando all’interno di centri di riferimento, nella loro pratica clinica si confrontano con i pazienti affetti da tali patologie.
Al fine di raggiungere gli obiettivi primari, il corso combinerà lezioni frontali e sessioni interattive di discussione di casi didattici presentati dai partecipanti. Obiettivo secondario del corso è il riconoscimento di una “rete multidisciplinare” di specialisti distribuiti sul territorio nazionale che possa operare in sinergia e collaborazione non solo nella pratica clinica, ma anche nei campi di ricerca delle malattie neurocutanee, e in particolare per quelle più rare con elaborazione di registri di patologia.

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I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici. La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell'eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile e dispendioso in termini di tempo. Questo corso mira a sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. Sarà articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici, con particolare enfasi sui PMD funzionali; ai recenti progressi della genetica e al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche; e in conclusione agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili per i PMD. I casi clinici saranno presentati in sessioni video altamente interattive ed educative per stimolare la discussione e aumentare l'apprendimento. Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l'identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici. I partecipanti, guidati dai migliori esperti coinvolti nei disordini del movimento in età pediatrica, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti e collaborazioni scientifiche.

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