CORSI

Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive ed hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i pazienti e per le loro famiglie. 

Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.

Le principali criticità nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti efficaci.

Questo gruppo di malattie richiede sempre un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie.

Negli anni recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato ulteriormente la classificazione delle CMT; pertanto, si rende necessario fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.

Il Corso verrà articolato in 3 parti (tre mezze giornate, ore 14.00-18.00 circa):

·         la prima parte sarà focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica, genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale con la CMT;

·         la seconda parte sarà incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze ortopediche;

·         la terza parte fornirà aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management (Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone affette, contribuisce in modo sostanziale all’ informazione e divulgazione di consapevolezza della patologia.

·         Infine, verranno presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.

Il corso rappresenta un’opportunità di aggiornamento significativa, garantendo una panoramica esaustiva sulle neuropatie genetiche dal punto di vista clinico, diagnostico, di monitoraggio e di trattamento.

È indirizzato a medici specialisti, in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, ortopedici e fisiatri e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili.