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I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici.
La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell'eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile e dispendioso in termini di tempo.
Questo corso mira a sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. Sarà articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici, con particolare enfasi sui PMD funzionali; ai recenti progressi della genetica e al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche; e in conclusione agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili per i PMD.
I casi clinici saranno presentati in sessioni video altamente interattive ed educative per stimolare la discussione e aumentare l'apprendimento.
Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l'identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici.
I partecipanti, guidati dai migliori esperti coinvolti nei disordini del movimento in età pediatrica, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti e collaborazioni scientifiche.
La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell'eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile e dispendioso in termini di tempo.
Questo corso mira a sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. Sarà articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici, con particolare enfasi sui PMD funzionali; ai recenti progressi della genetica e al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche; e in conclusione agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili per i PMD.
I casi clinici saranno presentati in sessioni video altamente interattive ed educative per stimolare la discussione e aumentare l'apprendimento.
Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l'identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici.
I partecipanti, guidati dai migliori esperti coinvolti nei disordini del movimento in età pediatrica, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti e collaborazioni scientifiche.
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini intervista a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
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