Storia della riabilitazione delle PCI in Italia: dal passato alle nuove prospettive

In occasione del 30° anniversario della sua fondazione avvenuta nel novembre del 1994 per iniziativa di un gruppo di medici interessati alla riabilitazione di bambini con Paralisi Cerebrale, il GIPCI ha ritenuto importante ricordare il contributo che alcuni professionisti italiani negli ultimi decenni del Novecento diedero all’evoluzione della cornice di riferimento teorica della riabilitazione. Il loro pensiero innovativo anticipò il cambiamento della prassi riabilitativa, che si verificò in Italia prima che nei paesi anglosassoni fra gli anni 1980 e 2000, con l’abbandono delle tecniche di facilitazione neuromuscolare e l’inizio dell’approccio al trattamento secondo il motor learning e il motor teaching.

Quindi la prima giornata del Corso, introdotta da una lezione magistrale sulla storia della riabilitazione, sarà dedicata all’esposizione del pensiero di questi nostri colleghi e insegnanti da parte di coloro che collaborarono con loro e ne presero l’eredità culturale.

La seconda sessione esporrà i nuovi indirizzi diagnostici e terapeutici, in particolare ai disordini del linguaggio e dell’apprendimento, e alle nuove tecnologie che rendono possibili sia approcci terapeutici ai soggetti con compromissione grave, che interventi da remoto come la teleriabilitazione.

Nella terza sessione verranno esposti i dati sulla rete italiana delle PC e il progetto del Registro italiano finanziato dalla Fondazione Mariani.

Infine, nella quarta sessione verranno presentati i risultati preliminari dei due trial del GIPCI, condotti negli ultimi 2 anni, sull’approccio ai bambini con forme bilaterali di PC, AMIRA per i bambini da 6 mesi a 2 anni, e AMOGIOCO per i bambini da 2 ai 6 anni.

Alla fine di questa sessione è prevista una Tavola Rotonda per discutere le prospettive e i futuri obiettivi del GIPCI con il contributo di vecchi e nuovi partecipanti.

In conclusione, l’ultima sessione sarà dedicata, come abitualmente, alla esposizione e discussione di casi clinici presentati dai gruppi aderenti al GIPCI.

The Neurosciences and Music | VIII

Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare

Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.

I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono i disordini del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.

 

Nuovi indirizzi nella diagnosi e nella riabilitazione del bambino con Paralisi Cerebrale - Edizione 2024

Nel corso degli ultimi 20 anni il contributo di conoscenze fornito dalle Neuroscienze ai clinici ha modificato molte delle premesse teoriche sulle quali si basavano i criteri diagnostici e di intervento terapeutico delle Paralisi Cerebrali Infantili. In primo luogo, gli studi di Neuroradiologia con la Risonanza Magnetica Funzionale e con la tecnica di Diffusione, e quelli di Neurofisiologia con la Stimolazione Magnetica Transcranica hanno dato un contributo fondamentale alla comprensione dello sviluppo delle funzioni adattive, della patogenesi del danno lesionale e della successiva riorganizzazione del sistema nervoso. Analogamente gli studi clinici di neurologia dello sviluppo, di neuro psicologia e la ricerca di nuovi approcci terapeutici basati sull’evidenza scientifica hanno reso possibile un intervento riabilitativo mirato a migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Da più di 20 anni infatti sono state abbandonate le tecniche di neuro facilitazione, come il metodo Bobath e Vojta, basate su presupposti teorici obsoleti, mentre si sono diffusi gli approcci sistemici fondati sulle teorie di “Motor Learning” e Motor Teaching” e la Family Centred Therapy. Questi approcci riabilitativi, in particolare l’Apprendimento Motorio nel Gioco Guidato, sono stati utilizzati presso la Sezione di Riabilitazione della Divisione di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Neurologico Besta fin dalla fine degli anni ’70.

Nel presente Corso, il gruppo di professionisti medici, terapisti e psicologi del Besta, che da molti anni applicano questi approcci, illustrerà le modalità con cui i contributi delle Neuroscienze hanno influenzato e sono stati trasferiti nella prassi riabilitativa.

Nelle prime lezioni verranno esposte le acquisizioni recenti relative all’epidemiologia, alla patogenesi, alla classificazione delle Paralisi Cerebrali e agli strumenti di valutazione delle funzioni coinvolte nei vari quadri clinici. I nuovi approcci terapeutici basati sui modelli forniti dalle Neuroscienze saranno illustrati anche con videoregistrazioni di casi affetti dalle diverse forme cliniche di PC. Infine, nelle ultime lezioni verrà dato particolare rilievo alla collaborazione con la famiglia secondo l’intervento della Family Centred Therapy e agli aspetti relativi alla autonomia e alla partecipazione del bambino nel contesto sociale.