Corso avanzato di Formazione sui Disordini del Movimento: update dei recenti avanzamenti riguardo diagnosi, patogenesi e terapia personalizzata

Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive ed hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i pazienti e per le loro famiglie. 

Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.

Le principali criticità nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti efficaci.

Questo gruppo di malattie richiede sempre un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie.

Negli anni recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato ulteriormente la classificazione delle CMT; pertanto, si rende necessario fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.

Il Corso verrà articolato in 3 parti (tre mezze giornate, ore 14.00-18.00 circa):

·         la prima parte sarà focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica, genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale con la CMT;

·         la seconda parte sarà incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze ortopediche;

·         la terza parte fornirà aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management (Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone affette, contribuisce in modo sostanziale all’ informazione e divulgazione di consapevolezza della patologia.

·         Infine, verranno presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.

Il corso rappresenta un’opportunità di aggiornamento significativa, garantendo una panoramica esaustiva sulle neuropatie genetiche dal punto di vista clinico, diagnostico, di monitoraggio e di trattamento.

È indirizzato a medici specialisti, in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, ortopedici e fisiatri e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili.

Diagnosi, EEG e trattamento dello Stato Epilettico in età pediatrica: passato, presente e futuro

Lo Stato Epilettico (SE) è definito come una crisi epilettica che ha una durata maggiore di 5 minuti. Lo stato epilettico dal punto di vista semiologico si può dividere in convulsivo o non convulsivo. Mentre dal punto di vista della risposta alla terapia e della durata possiamo considerare tre gruppi principali: 1) SE semplice che risponde ai farmaci di prima linea; 2) SE refrattario se non risponde ai farmaci di prima e seconda linea e 3) SE superefrattario se non risponde neanche alla terza linea ed il paziente è traferito in terapia intensiva ed intubato. Le cause possono essere molteplici ma vengono raccolte in 6 categorie: infettive acute; nell’ambito della sindrome o epilessia di base; metabolica; strutturale, genetica e non nota. Lo stato epilettico si può verificare in pazienti con pregressa diagnosi di epilessia e rappresenta pertanto una manifestazione di una specifica malattia o sindrome. In caso di pazienti che avevano già di base una epilessia potrebbe essere correlato al tipo di epilessia o sindrome specifica come per esempio la sindrome di Dravet, oppure lo SE può essere la conseguenza di una improvvisa o inappropriata sospensione della terapia.

In ogni caso lo SE in generale e tanto più in età pediatrica rappresenta una emergenza neurologica che richiede un trattamento immediato le crisi che non si interrompono comportano un rischio di danni cerebrali in quando si instaurano meccanismi che favoriscono l’apoptosi neuronale. Lo scopo del corso è quello di migliorare le conoscenze e la formazione del personale sanitario medico e non, nell’ambito dello SE nell’età pediatrica. Il corso si propone anche sessioni di teaching con presentazione e discussioni di casi clinici esemplificativi. Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi SE, l’identificazione della possibile causa e la revisione delle raccomandazioni per il trattamento immediato ed appropriato. Pertanto i partecipanti alla fine del corso saranno in grado di fornire un management diagnostico e terapeutico appropriato ed up-to-date di questa emergenza neruologica rappresentato dallo stato epilettico.

Durante il corso saranno presentati i dati sullo SE del gruppo IPSE (Italian Peditraic Statue Epileptic Group) che si è costituito nel 2022, saranno condivise, stabiliti e rafforzati contatti e collaborazioni scientifiche.

Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio Edizione 2025

Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce, al fine di migliorare le competenze professionali degli specialisti coinvolti nel follow up del neonato a rischio. Lavorando insieme per definire e uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali e creando dei database comuni, si può osservare un numero di bambini maggiore in tempi più brevi e ottenere informazioni preziose sulla relazione tra lesione cerebrale e funzione in epoca precoce. Negli anni la Rete è cresciuta, ad oggi i Centri coinvolti sono 11, sparsi su tutto il territorio nazionale.

Con lo scopo di diffondere la conoscenza sullo sviluppo precoce delle competenze visive e sull’uso del protocollo organizzato dalla Rete e per raggiungere un numero maggiore di professionisti, si è deciso di organizzare dei corsi di formazione. Per rendere i corsi maggiormente fruibili, verranno proposte separatamente la valutazione del neonato e successivamente quella del lattante. Questo sul neonato è, quindi, il primo corso organizzato dalla Rete e analizzerà la batteria di valutazione neonatale, proposta nel 2008 da Ricci et al., che è stata scelta dal network perché considerata strumento attendibile e di semplice esecuzione. Il Polo Nazionale di Ipovisione, che ha maggiore esperienza nell’uso di questa valutazione delle funzioni visive neonatali, si è sempre fatto carico del training per questa fascia di età e guiderà questo primo corso. Successivamente sarà proposto il corso sulla valutazione del lattante che vedrà una partecipazione corale dei Centri della Rete.

La letteratura più recente dimostra come la diagnosi precoce del deficit visivo e l’inizio precoce della riabilitazione promuovano lo sviluppo delle competenze visive, favorendo la plasticità cerebrale. Questo corso di formazione permette di integrare la valutazione delle funzioni visive nel protocollo di screening dei neonati a rischio, in modo da identificare, fin dall’epoca neonatale, bambini con difficoltà visive.

L’evento che proponiamo è un corso di formazione, in due giorni, con le modalità del workshop interattivo, che prevede lezioni teoriche sullo sviluppo delle competenze visive precoci in bambini nati a termine e pretermine, a basso e alto rischio. Verranno analizzati i singoli item che compongono il test e i diversi tipi di risposta. Per ogni sessione teorica e come esercitazione saranno mostrati video di valutazione.

Chi fosse poi interessato a partecipare al network e a condividere i dati con fini di ricerca scientifica, potrà richiedere, al termine del corso, di proseguire il percorso che consisterà nell’invio di 3 video di valutazione delle funzioni visive neonatali, eseguiti personalmente, e che verranno successivamente discussi con i docenti del workshop (saranno fornite le istruzioni per l’invio dei video e la fase di condivisione e discussione). In questo modo potremo validare l’esecuzione del metodo sia per quanto riguarda la somministrazione del test, sia per l’attribuzione del punteggio.