Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere. 

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.

Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio

Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce al fine di migliorare le competenze professionali degli specialisti coinvolti nel follow up del neonato a rischio. Lavorando insieme per definire e uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali e creando dei database comuni, si può osservare un numero di bambini maggiore in tempi più brevi e ottenere informazioni preziose sulla relazione tra lesione cerebrale e funzione in epoca precoce. Inizialmente la Rete era costituita da 10 Centri diffusi sul territorio italiano, e negli anni è cresciuta e al momento sono 15 i Centri coinvolti.

Il network ha individuato nella batteria di valutazione neonatale, proposta nel 2008 da Ricci et al., lo strumento più adeguato per una rapida e facile diffusione della valutazione precoce, che inizia quindi in neonatologia. È stato poi costruito un protocollo per la valutazione delle funzioni visive fino ai 12 mesi, esteso poi ai 36 mesi.

Il Polo Nazionale di Ipovisione, che ha maggiore esperienza nella valutazione delle funzioni visive del neonato, si è fatto carico del training per questa fascia di età, ma, a causa della pandemia, non è stato più possibile eseguirlo in presenza.

Si è quindi deciso di organizzare un corso, con lo scopo di diffondere la conoscenza sulle competenze visive precoci e l’uso di questa valutazione, raggiungendo un numero maggiore di professionisti. La letteratura più recente dimostra come la diagnosi precoce del deficit visivo e l’inizio precoce della riabilitazione promuovano lo sviluppo delle competenze visive favorendo la plasticità cerebrale. Questo corso di formazione permette di integrare la valutazione delle funzioni visive nel protocollo di screening dei neonati a rischio in modo da identificare, fin dall’epoca neonatale bambini con difficoltà visive.

L’evento che proponiamo è un corso di formazione, in due giorni, con le modalità del workshop interattivo, che prevede lezioni teoriche sullo sviluppo delle competenze visive precoci in bambini nati a termine e pretermine a basso e alto rischio. Verranno analizzati i singoli item che compongono il test e i diversi tipi di risposta. Per ogni sessione teorica e come esercitazione saranno mostrati video di valutazione.

Chi fosse poi interessato a partecipare al network e a condividere i dati con fini di ricerca scientifica, può chiedere di proseguire il percorso iscrivendosi alla seconda parte dell’evento (che si terrà successivamente), inviando 3 video di valutazione delle funzioni visive neonatali eseguite personalmente. In questo modo potremo validare l’esecuzione del metodo sia per quanto riguarda la somministrazione del test sia per l’attribuzione del punteggio.

Visual function assessment in neonates at high risk for visual deficit

La Rete, nata nel 2015, aveva l’obiettivo di creare un network italiano per definire ed uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali.

Dopo gli incontri iniziali per stabilire dei protocolli comuni di valutazione delle funzioni visive sia per l'età neonatale che per il follow-up, sono stati concordati protocolli condivisi anche di neuroimaging e di valutazione oculistica per l’arruolamento dei bambini. I protocolli organizzati avevano lo scopo di rendere possibile, dopo un breve training, che anche specialisti che seguono bambini a rischio per deficit visivo, con poca o nessuna esperienza sulla valutazione delle funzioni visive, potessero inserire nel loro follow up il nostro protocollo. 

Purtroppo, la modalità di esecuzione del training e poi la pandemia hanno prima rallentato molto e poi impedito di continuare con la stessa modalità la formazione, anche se c’erano diverse richieste da colleghi, sia neonatologi che neuropsichiatri infantili da diverse regioni. Si è quindi pensato di organizzare la formazione da remoto, mantenendo la modalità interattiva, per quanto possibile.

Questo passaggio è stato fondamentale per pensare di modificare il progetto, ampliando la finalità formativa e associandola a quella di ricerca. Si è previsto di eseguire corsi separati per la valutazione del neonato e del lattante per rendere più facile la partecipazione, trattandosi di un corso breve, e per dividere la quantità di informazioni che i partecipanti dovranno acquisire. I centri con maggiore esperienza nella valutazione delle funzioni visive saranno coinvolti nella organizzazione dei corsi e nella preparazione del materiale didattico.

Il primo corso organizzato il 17 e 18 novembre di quest’anno ha visto un’ampia partecipazione, non solo come iscritti ma anche come interazione durante le lezioni e nella osservazione dei video proposti anche come esercitazione.

Poiché il modello di valutazione neonatale e del lattante è stato proposto anche a livello internazionale, durante corsi e congressi, anche colleghi di altri Paesi hanno chiesto di partecipare alla formazione. La possibilità di ampliare la Rete a livello internazionale è un obiettivo e permetterà di diffondere le conoscenze sulla valutazione visiva precoce. La condivisione di un protocollo di valutazione può aiutare a condividere e raccogliere con più rapidità anche dati sulla storia naturale delle patologie che determinano il deficit visivo.

Si è quindi deciso di proporre il corso anche in lingua inglese il 23 e 24 febbraio 2024.