Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere. 

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia - Edizione 2025

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere. 

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.

Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio

Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce, al fine di migliorare le competenze professionali degli specialisti coinvolti nel follow up del neonato a rischio. Lavorando insieme per definire e uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali e creando dei database comuni, si può osservare un numero di bambini maggiore in tempi più brevi e ottenere informazioni preziose sulla relazione tra lesione cerebrale e funzione in epoca precoce. Negli anni la Rete è cresciuta, ad oggi i Centri coinvolti sono 11, sparsi su tutto il territorio nazionale.

Con lo scopo di diffondere la conoscenza sullo sviluppo precoce delle competenze visive e sull’uso del protocollo organizzato dalla Rete e per raggiungere un numero maggiore di professionisti, si è deciso di organizzare dei corsi di formazione. Per rendere i corsi maggiormente fruibili, verranno proposte separatamente la valutazione del neonato e successivamente quella del lattante. Questo sul neonato è, quindi, il primo corso organizzato dalla Rete e analizzerà la batteria di valutazione neonatale, proposta nel 2008 da Ricci et al., che è stata scelta dal network perché considerata strumento attendibile e di semplice esecuzione. Il Polo Nazionale di Ipovisione, che ha maggiore esperienza nell’uso di questa valutazione delle funzioni visive neonatali, si è sempre fatto carico del training per questa fascia di età e guiderà questo primo corso. Successivamente sarà proposto il corso sulla valutazione del lattante che vedrà una partecipazione corale dei Centri della Rete.

La letteratura più recente dimostra come la diagnosi precoce del deficit visivo e l’inizio precoce della riabilitazione promuovano lo sviluppo delle competenze visive, favorendo la plasticità cerebrale. Questo corso di formazione permette di integrare la valutazione delle funzioni visive nel protocollo di screening dei neonati a rischio, in modo da identificare, fin dall’epoca neonatale, bambini con difficoltà visive.

L’evento che proponiamo è un corso di formazione, in due giorni, con le modalità del workshop interattivo, che prevede lezioni teoriche sullo sviluppo delle competenze visive precoci in bambini nati a termine e pretermine, a basso e alto rischio. Verranno analizzati i singoli item che compongono il test e i diversi tipi di risposta. Per ogni sessione teorica e come esercitazione saranno mostrati video di valutazione.

Chi fosse poi interessato a partecipare al network e a condividere i dati con fini di ricerca scientifica, potrà richiedere, al termine del corso, di proseguire il percorso che consisterà nell’invio di 3 video di valutazione delle funzioni visive neonatali, eseguiti personalmente, e che verranno successivamente discussi con i docenti del workshop (saranno fornite le istruzioni per l’invio dei video e la fase di condivisione e discussione). In questo modo potremo validare l’esecuzione del metodo sia per quanto riguarda la somministrazione del test, sia per l’attribuzione del punteggio. 

Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio Edizione 2025

Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce, al fine di migliorare le competenze professionali degli specialisti coinvolti nel follow up del neonato a rischio. Lavorando insieme per definire e uniformare la metodologia di diagnosi precoce del deficit visivo nei bambini con lesioni cerebrali e creando dei database comuni, si può osservare un numero di bambini maggiore in tempi più brevi e ottenere informazioni preziose sulla relazione tra lesione cerebrale e funzione in epoca precoce. Negli anni la Rete è cresciuta, ad oggi i Centri coinvolti sono 11, sparsi su tutto il territorio nazionale.

Con lo scopo di diffondere la conoscenza sullo sviluppo precoce delle competenze visive e sull’uso del protocollo organizzato dalla Rete e per raggiungere un numero maggiore di professionisti, si è deciso di organizzare dei corsi di formazione. Per rendere i corsi maggiormente fruibili, verranno proposte separatamente la valutazione del neonato e successivamente quella del lattante. Questo sul neonato è, quindi, il primo corso organizzato dalla Rete e analizzerà la batteria di valutazione neonatale, proposta nel 2008 da Ricci et al., che è stata scelta dal network perché considerata strumento attendibile e di semplice esecuzione. Il Polo Nazionale di Ipovisione, che ha maggiore esperienza nell’uso di questa valutazione delle funzioni visive neonatali, si è sempre fatto carico del training per questa fascia di età e guiderà questo primo corso. Successivamente sarà proposto il corso sulla valutazione del lattante che vedrà una partecipazione corale dei Centri della Rete.

La letteratura più recente dimostra come la diagnosi precoce del deficit visivo e l’inizio precoce della riabilitazione promuovano lo sviluppo delle competenze visive, favorendo la plasticità cerebrale. Questo corso di formazione permette di integrare la valutazione delle funzioni visive nel protocollo di screening dei neonati a rischio, in modo da identificare, fin dall’epoca neonatale, bambini con difficoltà visive.

L’evento che proponiamo è un corso di formazione, in due giorni, con le modalità del workshop interattivo, che prevede lezioni teoriche sullo sviluppo delle competenze visive precoci in bambini nati a termine e pretermine, a basso e alto rischio. Verranno analizzati i singoli item che compongono il test e i diversi tipi di risposta. Per ogni sessione teorica e come esercitazione saranno mostrati video di valutazione.

Chi fosse poi interessato a partecipare al network e a condividere i dati con fini di ricerca scientifica, potrà richiedere, al termine del corso, di proseguire il percorso che consisterà nell’invio di 3 video di valutazione delle funzioni visive neonatali, eseguiti personalmente, e che verranno successivamente discussi con i docenti del workshop (saranno fornite le istruzioni per l’invio dei video e la fase di condivisione e discussione). In questo modo potremo validare l’esecuzione del metodo sia per quanto riguarda la somministrazione del test, sia per l’attribuzione del punteggio.