I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici. La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell'eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile e dispendioso in termini di tempo. Questo corso mira a sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. Sarà articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici, con particolare enfasi sui PMD funzionali; ai recenti progressi della genetica e al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche; e in conclusione agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili per i PMD. I casi clinici saranno presentati in sessioni video altamente interattive ed educative per stimolare la discussione e aumentare l'apprendimento. Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l'identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici. I partecipanti, guidati dai migliori esperti coinvolti nei disordini del movimento in età pediatrica, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti e collaborazioni scientifiche.
Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.
I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono i disordini del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.
Lo stato epilettico (SE) è definito come una crisi epilettica che ha una durata maggiore di 5 minuti. Lo stato epilettico dal punto di vista semiologico si può dividere in convulsivo o non convulsivo. Mentre dal punto di vista della risposta alla terapia e della durata possiamo considerare tre gruppi principali: 1) SE semplice che risponde ai farmaci di prima linea; 2) SE refrattario se non risponde ai farmaci di prima e seconda linea e 3) SE superefrattario se non risponde neanche alla terza linea ed il paziente è traferito in terapia intensiva ed intubato. Le cause possono essere molteplici ma vengono raccolte in 6 categorie: infettive acute; nell’ambito della sindrome o epilessia di base; metabolica; strutturale, genetica e non nota. Lo stato epilettico si può verificare in pazienti con pregressa diagnosi di epilessia e rappresenta pertanto una manifestazione di una specifica malattia o sindrome. In caso di pazienti che avevano già di base una epilessia potrebbe essere correlato al tipo di epilessia o sindrome specifica come per esempio la sindrome di Dravet, oppure lo SE può essere la conseguenza di una improvvisa o inappropriata sospensione della terapia.
In ogni caso lo SE in generale e tanto più in età pediatrica rappresenta una emergenza neurologica che richiede un trattamento immediato le crisi che non si interrompono comportano un rischio di danni cerebrali in quando si instaurano meccanismi che favoriscono l’apoptosi neuronale. Lo scopo del corso è quello di migliorare le conoscenze e la formazione del personale sanitario medico e non, nell’ambito dello SE nell’età pediatrica. Il corso si propone anche sessioni di teaching con presentazione e discussioni di casi clinici esemplificativi. Questo approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi SE, l’identificazione della possibile causa e la revisione delle raccomandazioni per il trattamento immediato ed appropriato. Pertanto i partecipanti alla fine del corso saranno in grado di fornire un management diagnostico e terapeutico appropriato ed up-to-date di questa emergenza neruologica rappresentato dallo stato epilettico.
Durante il corso saranno presentati i dati sullo SE del gruppo IPSE (Italian Peditraic Statue Epileptic Group) che si è costituito nel 2022, saranno condivise, stabiliti e rafforzati contatti e collaborazioni scientifiche.
Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni ed in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile.
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive. In particolare, è prevista una sessione per la discussione di casi clinici didattici ed aperti presentati direttamente dai partecipanti. Anche in questa edizione proponiamo di dare ampio spazio a workshop, in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno a rotazione delle esercitazioni pratiche con tutoraggio di massimi esperti italiani relativi alle problematiche diagnostiche nelle sindromi complesse.
Viene inoltre introdotta una sessione partecipata da parte degli iscritti in cui si propongono simulazioni di comunicazioni di diagnosi di condizioni genetiche, guidate da tutor esperti.
Le tematiche di approfondimento spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto è ampio e indirizzato a competenze apparentemente diverse ma complementari (pediatria/neonatologia, genetica clinica, neurologia e neuropsichiatria infantile) permettendo così un confronto interno ed uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico.
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti e specializzandi che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.
I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni e bisogno di supporto in diversi domini della qualità di vita.
I disordini del neurosviluppo rappresentano una percentuale importante della patologia neurologica e neuropsichiatrica infantile, seppur con caratteristiche epidemiologiche diverse in rapporto al tipo di disturbo e alla nazione di riferimento.
I fenotipi cognitivo/comportamentali con cui queste condizioni si esprimono sono estremamente eterogenei sia fra i diversi tipi di disordine che all’interno dello stesso disordine.
Inoltre, l’alto livello di comorbidità all’interno di questi disordini ne rende plausibile un raggruppamento basato sulle caratteristiche neurobiologiche.
Finora la diagnosi di queste condizioni è stata sostanzialmente fenomenologica, basata sull’individuazione di fenotipi clinici, ma la crescente ed evidente sovrapposizione fra fenotipi, la variabilità nelle manifestazioni anche all’interno di uno stesso individuo nel corso dello sviluppo, l’uso di criteri diagnostici arbitrari e la scarsa rilevanza delle categorie diagnostiche a fini di ricerca eziopatogenetica, hanno rivelato l’inappropriatezza di questa nosografia, prospettando per questi disordini un raggruppamento che si basi soprattutto su meccanismi genetici ed epigenetici.
Allo stato attuale un raggruppamento per fenotipi genetici, invece che per fenotipi clinici è una prospettiva auspicabile, ma non ancora possibile, soprattutto perché disturbi complessi come l’autismo, non sono causati da una o due varianti patogenetiche di un singolo gene, ma da numerose varianti di geni diversi con il contributo di notevoli influenze ambientali.
Tuttavia, questo corso vuole favorire questo approccio clinico/biologico, avvicinare e integrare la cultura fenomenologica e neurocognitivo/comportamentale a quella biologica, che spesso viaggiano in modo parallelo e non convergente.
Accanto a genetica ed epigenetica, si vuole anche evidenziare come marker neurobiologici, e non solo comportamentali, di funzionamento sia fisiologico che patologico, possano da una parte integrare/supportare la diagnosi e dall’altra mappare la suscettibilità, le traiettorie di sviluppo e la risposta a interventi farmacologici e riabilitativi mirati.
Inoltre, l’approccio genetico molecolare, individuando la proteina mancante e deficitaria e quindi la via metabolica malfunzionante, permette/permetterà di mettere a punto terapie farmacologiche personalizzate.
La sessione introduttiva tratterà della storia del concetto diagnostico di disordini del neurosviluppo e della sua auspicabile evoluzione, i meccanismi molecolari ed epigenetici che ne stanno alla base, senza tralasciare l’evidenza di marcatori comportamentali precoci. Seguiranno quattro sessioni che, sempre nell’ottica di coniugare l’eterogeneità dei fenotipi clinici con meccanismi neurobiologici e genetici in grado di mapparne lo sviluppo e la modifica in risposta al trattamento, sono specificatamente dedicate a 4 gruppi di disordini del neurosviluppo di grande impatto: Disabilità Intellettive, Disturbi dello Spettro Autistico, Disturbi della Comunicazione e Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD).
Il Corso si rivolge a medici (in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri e genetisti), psicologi e psicoterapeuti, biologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti ed educatori professionali.
Le
malattie neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto
eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e
del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi
e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano
tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente
nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo. L’interessamento
del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse
patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di
sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.
La
classificazione di tali malattie ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi
aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia
alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della
genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti,
vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a
molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le
singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi
patogenetici come per esempio le RASopatie, mTORpatie e le PTENopatie.
Nasce
quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le
conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo
diagnostico e terapeutico.
Gli
obiettivi primari del corso consistono pertanto nella proposta e condivisione con
specialisti di diversa estrazione, di una nuova classificazione delle malattie neurocutanee;
inoltre nell’aggiornamento rispetto alle novità della ricerca sia nel campo
della diagnostica che della terapia, non solo delle malattie neurocutanee più
comuni, ma anche di quelle più rare e di più recente descrizione.
Il
programma desidera suscitare l’interesse sia degli “addetti ai lavori”, sia degli
specialisti che pur non operando all’interno di centri di riferimento, nella loro
pratica clinica si confrontano con i pazienti affetti da tali patologie.
Al
fine di raggiungere gli obiettivi primari, il corso combinerà lezioni frontali e
sessioni interattive di discussione di casi didattici presentati dai partecipanti.
Obiettivo secondario del corso è il riconoscimento di una “rete multidisciplinare”
di specialisti distribuiti sul territorio nazionale che possa operare in
sinergia e collaborazione non solo nella pratica clinica, ma anche nei campi di
ricerca delle malattie neurocutanee, e in particolare per quelle più rare con
elaborazione di registri di patologia.