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genetica, neurologia pediatrica
Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive ed hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i pazienti e per le loro famiglie.
Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.
Le principali criticità nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti efficaci.
Questo gruppo di malattie richiede sempre un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie.
Negli anni recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato ulteriormente la classificazione delle CMT; pertanto, si rende necessario fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.
Il Corso verrà articolato in 3 parti (tre mezze giornate, ore 14.00-18.00 circa):
· la prima parte sarà focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica, genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale con la CMT;
· la seconda parte sarà incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze ortopediche;
· la terza parte fornirà aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management (Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone affette, contribuisce in modo sostanziale all’ informazione e divulgazione di consapevolezza della patologia.
· Infine, verranno presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.
Il corso rappresenta un’opportunità di aggiornamento significativa, garantendo una panoramica esaustiva sulle neuropatie genetiche dal punto di vista clinico, diagnostico, di monitoraggio e di trattamento.
È indirizzato a medici specialisti, in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, ortopedici e fisiatri e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili.
genetica
Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere - Edizione 2024
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
genetica
Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere - Edizione 2023
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
genetica
Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere - Edizione 2023
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
genetica
Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca
Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni ed in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile.
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive. In particolare, è prevista una sessione per la discussione di casi clinici didattici ed aperti presentati direttamente dai partecipanti. Anche in questa edizione proponiamo di dare ampio spazio a workshop, in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno a rotazione delle esercitazioni pratiche con tutoraggio di massimi esperti italiani relativi alle problematiche diagnostiche nelle sindromi complesse.
Viene inoltre introdotta una sessione partecipata da parte degli iscritti in cui si propongono simulazioni di comunicazioni di diagnosi di condizioni genetiche, guidate da tutor esperti.
Le tematiche di approfondimento spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto è ampio e indirizzato a competenze apparentemente diverse ma complementari (pediatria/neonatologia, genetica clinica, neurologia e neuropsichiatria infantile) permettendo così un confronto interno ed uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico.
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti e specializzandi che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.
